Autoimmunt polyglandulärt syndrom, typ II (APS II)

Vad är autoimmunt polyglandulärt syndrom?

Kroppens hormonsystem består av ett flertal körtlar som producerar olika hormoner. Produktion och utsöndring av hormon från de enskilda körtlarna står under kontroll av överordnade hormoner som produceras i hjärnan (hypotalamus och hypofysen). Vid autoimmunt polyglandulärt syndrom av typ II (APS II) föreligger alltid sviktande funktion i binjurarna (Addisons sjukdom) i kombination med sjukdom i sköldkörteln och/eller typ 1-diabetes (fel i bukspottkörteln). Gemensamt för sjukdomarna i de här olika körtlarna är att de är så kallade autoimmuna. Av en eller annan orsak producerar kroppen antikroppar mot sina egna vävnader. Antikroppar angriper körtelvävnad och försämrar körtlarnas funktion. I omkring hälften av fallen med APS II är binjurebarksvikt den första hormonsjukdomen som uppkommer. Tidig diagnos kan bidra till att undgå sjukdomssymtom och död som följd av syndromet.

Förekomsten av APS II är uppskattad till 1,4–2,0 per 100 000 enligt amerikanska beräkningar. Tillstånden kan förekomma i alla åldrar, men debuterar vanligen i 30–40-årsåldern. Kvinnor drabbas tre gånger oftare en män. Det uppskattas att så många som en fjärdedel av alla patienter med en autoimmun sjukdom kommer att utveckla en annan autoimmun sjukdom under sitt liv. Detta sker hos omkring hälften med autoimmun binjurebarksvikt.

Orsak

Omkring hälften av patienterna med APS II har släktingar med autoimmuna sjukdomar. Det föreligger då skador på arvsanlagen (generna). Men i många fall finns inget ärftligt samband, och orsaken är då okänd.

Symtom och tecken

Symtomen på binjurebarksvikt är ospecifika och, liksom för många andra tillstånd, kan variera i de tidiga stadierna av sjukdomen. Trötthet är närmast obligatorisk vid binjurebarksvikt. Med tiden kan tröttheten tillta och leda till kronisk utmattning som kräver sängliggande. Man ser en ökad pigmentering av huden som brukar anta en gråbrun färg. Detta syns särskilt i hudveck eller på slemhinnan i munhålan, och vita fläckar på huden (vitiligo) kan också förekomma. Ljushyade personer ser ut att ha en brun färg som inte bleks när solsäsongen är över.

Diagnos

Hormonprover och olika tester kan påvisa nedsatt funktion i binjurarna (kortisol) och de andra körtlarna som kan vara påverkade. Lågt blodtryck och höga kaliumvärden ses ofta. Lågt blodsocker och låga natriumvärden är vanliga. Tester på funktionen hos binjurarna (kortisol), sköldkörteln (tyroxin (FT4) och TSH) och bukspottkörteln (blodsocker) utförs. Mätning av antikroppar är en annan grupp viktiga tester. Det kan påvisa antikroppar mot de olika hormonkörtlarna.

Behandling

Målet med behandlingen är att ersätta de hormoner som saknas och undvika det livshotande tillståndet Addisonkris.

Hormonbehandlingen för de ensklida hormonsvikterna är den samma oavsett om de autoimmuna sjukdomarna förekommer ensamma (binjurebarksvikt, hypotyreos eller typ 1-diabetes) eller tillsammans med andra sjukdomar. Hormonbehandlingen består av tillförsel av extra hormon i tablett- eller sprutform – kortison, tyroxin och insulin.

Prognos

Prognosen är god om tillståndet blir korrekt behandlat. Som nämnts är Addisonkris en akutsituation som du måste undvika att hamna i. Du måste känna till tillståndet och veta att kroppen behöver extra kortisontillförsel vid feber och annan större påfrestning (till exempel vid operation, infektion eller större olycksfall). Med andra ord måste du alltså öka kortisondosen i perioder med sådana problem.