Debatt: Dags för krafttag kring området sällsynta diagnoser 

Sällsynthet är faktiskt något vanligt. Mellan tre och fem procent av befolkningen har en sällsynt diagnos, så när vården brister i att möta människor med sällsynta diagnoser påverkas hundratusentals människor. Under 2019 genomförde Riksförbundet Sällsynta Diagnoser en studie, Sällsynt men inte ovanlig’, för att få en bättre insikt i huruvida vårdinsatser för personer med sällsynta diagnoser kommer till rätta. Studien baseras på en enkätundersökning där personer som själva har eller är nära anhörig till någon med en sällsynt diagnos deltagit. Resultaten är nedslående. 

Var fjärde person har fått vänta längre än fyra år på att få sin diagnos ställd från det att de tog kontakt med vården. Sju av tio uppger att deras eller deras närståendes behov av vård inte blivit tillgodosedda. Över hälften upplever att kunskapsnivån inom vården inte är tillräcklig för att ge rätt behandling eller uppföljning av den sällsynta diagnosen. 

Situationen är genomgående sämre hos kvinnor än hos män, där kvinnor får sina diagnoser ställda senare i livet och får vänta längre på att få sin diagnos ställd. Fler kvinnor uppger att deras vårdbehov inte är tillgodosedda och att de möter kunskapsbrister inom vården. 

Riksförbundet Sällsynta diagnoser arbetade länge för att få igenom regionala centrum för sällsynta diagnoser. När de väl inrättades upplevde vi det som en stor vinst. Sorgligt nog har verksamheterna långt ifrån lyckats med att utgå från patienternas behov och ge rätt vård. Vi kan inte se de förbättringar som krävs för att säkerställa vården för personer med sällsynta hälsotillstånd. Till detta hör att Sverige tillsammans med Malta, är de sista länderna i EU som ännu inte implementerat en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser. Regeringen behöver därför skapa en bättre nationell samordning av de medicinska kunskaper som finns och ta fram en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser. 

För att levnadsvillkoren hos dem vi representerar ska kunna bli bättre kräver vi följande:

• Rätt vård- och stödinsatser i tid och utifrån behov

• Nationellt samordnade specialistinsatser och hållbar finansiering för bättre och mer jämlik vård

• Nära samarbete med patient- och brukarföreträdare för att bygga säkra och relevanta insatser

• Främja forskning och utveckling av metoder för diagnostik och behandling av sällsynta hälsotillstånd

Vi vet att det finns vilja och förmåga bland beslutsfattare runt om i Sverige att verka för en bättre situation för alla som lever med en sällsynt diagnos. Trots det sker utveckling på området alltför långsamt och de sällsynta blir fortsatt svikna. Vi behöver en nationell handlingsplan med tydliga mål och uppföljningskrav så att vi vet att insatserna kommer till sin fulla rätt. Det är dags att ta krafttag kring området sällsynta diagnoser - för en ljusare, sällsynt framtid! 

Maria Montefusco, Förbundsordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för dem som har sällsynta diagnoser, främst syndromdiagnoser som har genetiska orsaker, leder till flera olika funktionsnedsättningar och inte tillhör någon större sjukdomsgrupp. Förbundet har drygt 15 000 medlemmar. Vi verkar för att personer som har en sällsynt diagnos ska få bättre levnadsvillkor, genom förbättrad vård och stöd.